近日，一位孕妇因超声医学检查提示：胎儿多发畸形，来到千禧福彩3d产前诊断中心进行诊断，因该孕妇孕周较小，行绒毛膜穿刺术后进行染色体核型及拷贝数变异检测，诊断为18-三体综合征。那么，什么是18-三体综合征？

       什么是18-三体综合征
       18-三体综合征是由Edward于1960年首次发现，亦称Edwards综合征（爱德华氏综合征），是由于18号染色体多了一条所致。在新生儿中发生率为1/6000，是仅次于唐氏综合征的第二大常见三体综合征。

       18-三体综合征有哪些表现
       （1）颅脑异常：“草莓头”是18-三体患儿重要的特征，发生率约45%。其次颅后窝池扩大、Dandy-walker畸形、脑室扩张等亦为常见。
       （2）心脏异常：70—90%的18-三体患儿有心脏畸形。常见的心脏畸形为：室间隔缺损、房室共道畸形、右心室双出口等。
       （3）肢体异常：手指屈曲、重叠且姿势固定是18-三体最具特征性的异常之一。也可出现桡骨发育不全及桡骨缺如、严重手畸形、足内翻等。
       （4）颜面部异常：最常见的畸形是小颌，可高达70%。也可出现耳位低、小耳、唇腭裂等。
       （5）腹部异常：常见小的脐膨出及膈疝。部分可见肾囊性发育不良、肾积水、马蹄肾。
       （6）其他异常：宫内发育迟缓、单脐动脉、羊水过多等。

       如何治疗18-三体综合征
       18-三体综合征患儿预后极差，常在宫内就会死亡，多数活产婴儿在出生后几天内死亡。目前尚无有效治疗方法，关键在于早发现、早干预。
       如何预防18-三体综合征
       18-三体综合征可以在孕期进行产前筛查、产前诊断，来实现早发现、早干预。
       常用的产前筛查方法
       （1）血清学产前筛查（即唐氏筛查）：在孕期15—20周+6天通过抽血检测孕妇血清中生化标志物含量，结合孕妇基本信息，计算18-三体综合征发生的风险值。
       （2）无创DNA产前筛查：在孕期12周开始就可以进行检测，通过高通量测序技术就可以对胎儿是否患18-三体综合征进行风险评估。

       孕期超声检查
       孕期颈项透明层（NT）增厚，较为明显，有些呈水肿样。几乎所有18-三体综合征都存在结构异常，且为多发异常。如：“草莓头”、脉络丛囊肿、脑室扩张、心脏畸形（室间隔缺损、法洛四联症）、膈疝、脐膨出等等。
       产前筛查提示高风险，则应进行确诊性检查，即介入性产前诊断。
       产前诊断
       染色体核型分析是诊断18-三体综合征的金标准。早孕期绒毛穿刺（11—13周）、中孕期羊水穿刺（16—24周）、晚孕期脐血穿刺（24周之后），即早期取绒毛、中期取羊水、晚期取脐血进行胎儿染色体检查，进行产前诊断。
       重要提示
       （1）备孕期间避免电离辐射、过量用药、接触有害化学物质及病毒感染。
       （2）孕期按时进行产前筛查，高风险孕妇进行产前诊断。
       （3）诊断为18-三体综合征患儿建议终止妊娠；
       （4）18-三体生育史的孕妇，再次怀孕应进行产前诊断。

       宝鸡地区的产前诊断机构
       千禧福彩3d产前筛查与诊断中心是2016年筹建，2019年正式通过国家评审验收，现为宝鸡地区唯一合法合规开展产前诊断的医疗机构。该中心主要致力于遗传性疾病产前筛查、产前诊断、产前咨询等优生优育临床保健工作，设置生化免疫实验室、血清学产前筛查实验室、无创DNA产前筛查实验室、细胞遗传实验室、分子实验室，可开展外周血、绒毛、羊水细胞培养，对胎儿可能发生的染色体疾病进行诊断。
       产前筛查与诊断开展的项目
       优生优育系列检测，血清学产前筛查，无创DNA产前筛查，产前诊断（绒毛穿刺、羊水穿刺）的染色体核型及拷贝数变异检测，外周血染色体核型分析，耳聋基因检测，叶酸代谢基因检测等。

信息来源：遗传实验室
投稿整理：杨鹏（大）
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